Evolutionary history of regulatory variation in human populations

Genetic variation in the regulation of gene expression is likely to be a major contributor to phenotypic variation in humans, and it also constitutes an important target of recent natural selection in human populations and plays a major role in morphological evolution. The increasing amount of data of genome and transcriptome variation is now leading to a better annotation of regulatory elements and a growing understanding of how the evolution of gene regulation has shaped human diversity. In this review, we discuss the evolutionary history of the variation in the expression of protein-coding genes in humans. We outline the current methodology for mapping regulatory variants and their distribution in human populations. General mechanisms of regulatory evolution are discussed with a special emphasis on different selective processes targeting gene regulation in human

Mouse MIM, a tissue-specific regulator of cytoskeletal dynamics, interacts with ATP-actin monomers through its C-terminal WH2 domain

The WH2 (WASP homology domain-2) is a small actin monomer-binding motif and is found in many proteins that regulate the actin cytoskeleton, including the beta-thymosins, ciboulot, WASP, and verprolin/WIP (WASP-interacting protein). In sequence database searches we identified a novel mouse protein containing a WH2 domain in its C-terminal region. This mouse gene also shows strong sequence homology to human MIM (Missing in Metastasis), a cDNA fragment that is present in non-metastatic but absent in metastatic bladder cancer cell lines. Northern blot and in situ hybridizations show that MIM is strongly expressed in the developing neurons and skeletal and cardiac muscles in mouse embryos. In adult mice, the strongest expression of MIM mRNA is in liver, outer layers of the kidney, and in the Purkinje cells of the brain. Recombinant MIM protein interacts with actin monomers and inhibits actin filament nucleation in vitro. However, the MIM/ATP-G-actin complex can participate in actin filament assembly at the barbed end. MIM binds ATP-G-actin with a higher affinity (K-D = 0.06 muM) than ADP-G-actin (K-D = 0.3 muM) and inhibits the nucleotide exchange on actin monomers. Site-directed mutagenesis demonstrates that the actin monomer-binding site resides in the C-terminal WH2 domain of MIM. Overexpression of mouse MIM in NIH 3T3 cells results in the disappearance of actin stress fibers and appearance of abnormal actin filament structures. These data show that MIM is an ATP-G-actin binding protein that regulates cytoskeletal dynamics in specialized mammalian cell-types

Suomen joukkojensiirrot 1638-1649

Artikkelin alussa selvitetään artikkelin taustoja. Tutkimus on kirjoittajan mukaan Hakkapeliittain historiaan liittyvän teossarjan yksi osa. Tutkimuksen on rahoittanut Suomen akatemia ja sen aikana filmattiin Ruotsin sota-arkiston keskeiset sotilashallinnon arkistosarjat Suomea koskevalta osaltaan. Lisäksi kerättyyn aineistoon sisältyy yli 1400 sivua kolmikymmenvuotisen sodan ajan saksalaisesta sanomalehdistöstä sekä toistasataa kopiota saksalaisista kansantarinoista.Artikkeli on "yleiskatsaus Suomen maavoimien siirtojen taustaan, menetelmiin ja tuloksiin 1638-1649. Laivamiesten siirtoja ei tässä käsitellä." Kirjoittajan mukaan "jakson jokaisesta vuodesta voisi kirjoittaa erillistutkimuksen, niin moniaalle leviävä tapahtumakokonaisuus joukkojensiirrot olivat. Tämä tutkielma avaa sotilashallintoon sekä joukkojen vaiheisiin kohdistuvan tutkielmien sarjan: jatkossa tulevat järjestyksessä rekrytointi, joukkojen sijoitukset ja muu sotilashallinto. Vasta näiden erityisongelmien selvittämisen jälkeen on mahdollista ryhtyä varsinaisen Hakkapeliittain historia IV:n kokoamiseen." Artikkelin lopussa on yksityiskohtainen ja monisivuinen taulukko "Suomen rykmenttien" ja joukkojen siirroista käsiteltävänä olevalta aikajaksolta sekä taulukon laatimisperusteet.ISBN: 951-99761-6-

Ihminen vai luonto syyllinen Itämeren rehevöitymiseen?

Tieteessä tapahtuu (6/2019) käsitteli osuvasti tiedeviestintää, osaamisalakohtaista hiljentämistä sekä tutkimuksen puutetta uhkana median monimuotoisuudelle. Loppukesältä on hyvä esimerkki asiasta, joka sivusi kaikkia näitä teemoja

Navigointijärjestelmät ilmailussa

Tiivistelmä. Tämän työn tarkoituksena on käydä läpi eri ilmailunavigointijärjestelmiä sekä niiden historiaa, nykypäivän tilannetta ja muodostaa käsitys tulevaisuuden kehityksestä. Työssä tarkastellaan perinteistä kartta- ja laskelmasuunnistusta, radio- ja satelliittipaikannusta, navigointia lennettäessä IFR/VFR -sääntöjen mukaan sekä perusteita maapallosta. Tietoa kerätään kirjallisuudesta, pääosin ilmailun ja tietotekniikan tieteellisistä julkaisuista sekä manuaaleista. Näitä löydöksiä täydennetään haastattelemalla neljää Finnairin lentäjää sekä tulevaisuustutkijaa.Navigation systems in aviation. Abstract. The purpose of this thesis is to review the various aviation navigation systems and their history, current situation and to form an understanding of their evolution. The thesis examines traditional map navigation and dead reckoning, radio and satellite positioning, navigation when flying in accordance with IFR/VFR and the foundations of the Earth. Information is collected from literature, mainly from scientific publications and manuals in aviation and information technology. These findings are complemented by interviews with four Finnair pilots and a futures researcher

Hakkapeliittain joukkoon. Suomen ratsuväen rekrytointi 1638-1649

Artikkelin alussa todetaan, että se "liittyy sarjaan, joka käsittelee Suomen sotaväen vaiheita 30-vuotisen sodan loppujaksona ja kotiutuksen aikana 1638-1649. Joukkojensiirtoja ja jalkaväen rekrytointia koskevat kirjoitussarjan aiemmat osat ovat ilmestyneet Tiede ja Ase -aikakausjulkaisussa vuosina 1986 ja 1987." Tämä artikkelissa käsitellään kirjoittajan mukaan neljää asiakokonaisuutta: Mitkä olivat ratsuväen ajankohtaiset rekrytointiperiaatteet ja niiden erityisvaikeudet tarkasteltavana ajankohtana? Miltä alueilta ratsurykmentit ja -komppaniat koottiin? Millaiset talonpoikaistalot varustivat ratsukkoja? Millaiset miehet lähtivät ratsun selässä sotakentille?"Hakkapeliittain rekrytointiin liittyvät muut ongelmat, esimerkiksi sinänsä erittäin kiinnostava Suomen aatelislippueen kokoonpano sekä tarkasteluvuosina rykmentteihin saadut alokasmäärät, on jätettävä vain viitteiden varaan, sillä ne vaativat vielä runsaasti analysointia ja laskemista. Samoin jää vuonna 1644 alkunsa saanut rakuuna-aselaji tässä syrjään, sillä sen käytännön synnytystuskat jatkuivat koko tarkastelukauden loppuajan. Näkökulmana on sotilashallinnon kanta asioihin: vielä tässä vaiheessa ei ole ollut mahdollista käydä läpi tuomiokirjoja, joissa väestön näkemykset heijastuisivat." Artikkeli perustuu Ruotsin sota-arkiston alkuperäislähteistöön.ISBN: 952-90106-8-

Valtiopäiviltä väenottopaikalle. Suomen jalkaväen rekrytointi 1638-1649

Artikkelin ensimmäisessä luvussa käsitellään Vaasan-kauden perinnettä ja sen aikaista rekrytointia. Toinen luku käsittelee valtiopäiväpäätöksiä. Siinä todetaan muun muassa, että " Koko tarkastelujaksolla annettiin yhteensä seitsemän valtiopäiväpäätöstä, joissa myös väenottoja myönnettiin. Säätyjen aktiivinen osuus näyttäisi pelkkienhallituksen valtiopäiväesitysten ja säätyjen vastausten valossa hyvinkin suurelta, sillä kertaakaan ei hallituksen kirjalliseen esitykseen sisältynyt tarkkaa ehdotusta siitä, miten väen otto pitäisi toimittaa." Artikkelissa tarkastellaan tarkemmin muun muassa säätyjä ja väenotto-ohjeita vuosina 1638-1641, toteuttamisongelmia, kaavailuja taloluvun mukaisesta väenotosta, vaikeaa valtiopäiväkäsittelyä vuonna 1642 sekä säätyjä ja väenotto vuosina 1643-1649. Artikkelin lopussa on taulukko tuloksista. Lisäksi tarkastellaan teemaa "Millaiset miehet sotilaiksi?"ISBN: 951-99871-3-

Hyötyjätteiden lajittelun kustannusvaikutusanalyysi

Tiivistelmä. Tämän kandidaatintyön teoriaosuudessa perehdytään jätehuollon ja lajittelun ohjauskeinoihin, joita ovat EU-direktiivit, jätelaki, tuottajavastuu, valtakunnallinen jätesuunnittelu ja kunnalliset jätehuoltomääräykset. Työn tutkimusosa perustuu Kiertokaari Oy:n polttokelpoisen jätteen lajittelututkimuksiin vuosilta 2016–2018, joiden mukaan jätteiden syntypaikkalajittelua voidaan vielä tehostaa. Lajittelun tehostaminen on tärkeää raaka-aineiden talteenottoa ja uudelleenkäyttöä varten. Lajittelulla voidaan myös säästää luonnonvaroja ja ympäristöä sekä torjua ilmastonmuutosta. Tutkimuksessa selvitetään, miten jätekustannukset muuttuvat lajittelun tehostuessa. Oletuksena on, että polttokelpoisen jätteen tehokas lajittelu pienentää myös jätekustannuksia. Tutkimuksessa mukana olleiden erikokoisten rivi- ja kerrostaloyhtiöiden jätekustannusten tiedot kerättiin kolmelta eri isännöitsijätoimistolta. Saaduista tiedoista laskettiin taloyhtiöiden toteutuneet jätteen käsittelykustannukset, kustannukset tehostetun lajittelun jälkeen ja taloyhtiöiden säästöpotentiaalit sekä kaikkien edellä mainittujen keskiarvot taloyhtiöiden eri kokoluokissa. Tutkimustuloksista saatiin selville lajittelun pienentävän käsittelykustannuksia yleisemmin noin 30–40 % alkuperäisistä käsittelykustannuksista. Tutkimustulosten toivotaan lisäävän lajitteluinnokkuutta taloyhtiöiden asukkaissa. Tulosten toivotaan myös vaikuttavan jätehuollon suunnitteluun niin, että taloyhtiöt panostavat jatkossa kierrätyskelpoisten jätejakeiden keräykseen huolehtimalla tarvittavan määrän jäteastioita kierrätettäville jätejakeille.The cost analysis of sorting recoverable waste. Abstract. The theoretical part of this Bachelor’s thesis examines policy instruments of waste management (relating to waste sorting), such as EU directives, waste law, producer responsibility, nationwide waste planning and municipal waste management regulations. The research part of the thesis is based on Kiertokaari Oy’s research on the sorting of combustible waste from 2016 to 2018. According to this research waste sorting can be further improved. Increasing sorting efficiency is important for the recovery and reuse of materials. Sorting can also save natural resources and the environment and combat against climate change. The study examines how waste costs change as sorting becomes more efficient. It is assumed that efficient sorting of combustible waste will reduce waste costs. The data of the waste costs from the different sized terraced and apartment block companies in the study were collected from three different property management firms. The data included the actual waste treatment costs of the terraced and apartment blocks, the costs after more efficient sorting and the potentials savings of the housing companies. Also, the averages of all the above were calculated for the different size classes of the housing companies. The results of the study showed that sorting generally reduces processing waste costs by 30–40% compared to the original processing costs. The results are expected to increase residents’ sorting enthusiasm in housing companies. The results are also hoped to influence the waste management planning so that the housing companies will invest in the collection of recyclable waste by providing the required number of waste bins for recyclable waste

Rare and Common Regulatory Variation in Population-Scale Sequenced Human Genomes

Population-scale genome sequencing allows the characterization of functional effects of a broad spectrum of genetic variants underlying human phenotypic variation. Here, we investigate the influence of rare and common genetic variants on gene expression patterns, using variants identified from sequencing data from the 1000 genomes project in an African and European population sample and gene expression data from lymphoblastoid cell lines. We detect comparable numbers of expression quantitative trait loci (eQTLs) when compared to genotypes obtained from HapMap 3, but as many as 80% of the top expression quantitative trait variants (eQTVs) discovered from 1000 genomes data are novel. The properties of the newly discovered variants suggest that mapping common causal regulatory variants is challenging even with full resequencing data; however, we observe significant enrichment of regulatory effects in splice-site and nonsense variants. Using RNA sequencing data, we show that 46.2% of nonsynonymous variants are differentially expressed in at least one individual in our sample, creating widespread potential for interactions between functional protein-coding and regulatory variants. We also use allele-specific expression to identify putative rare causal regulatory variants. Furthermore, we demonstrate that outlier expression values can be due to rare variant effects, and we approximate the number of such effects harboured in an individual by effect size. Our results demonstrate that integration of genomic and RNA sequencing analyses allows for the joint assessment of genome sequence and genome function